Cristallurie: 2,8-dihydroxyadénine

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 Ces petits cristaux sphériques sont le témoin d'un déficit en une enzyme qui sert au recyclage des métabolites de l'adénine, l'un des nucléotides qui composent l'ADN. L'adénine est modifié au cours de son cycle de vie et doit être restauré avant de resservir. Puisque le processus de recyclage ne peut être complété en l'absence d'une des enzymes impliquées, des formes inutilisables de la molécule s'accumulent et doivent être éliminées.

Le 2,8-dihydroxyadénine précipite dans l'urine acide sous forme de petites sphères plus ou moins régulières, jaunes, qui tendent à s'agglomérer. Leur biréfringence est jaune. Chez les cristaux à la forme régulière, on y voit une forme de croix de malte, mais lorsqu'ils sont irréguliers, elle n'est pas observable. 

 

Ce sont ces cristaux mêmes qui affectent la santé du patient: Ils peuvent s'accumuler et donner naissance à des calculs, et à long terme, endommager les reins eux-mêmes. Cependant les symptômes sévères sont rares, et la 2,8-dihydroxyadéninurie pourrait être plus fréquente qu'estimé, car on ne peut pas deviner le nombre des cas asymptomatiques jamais diagnostiqués.

Heureusement, les traitements destinés à d'autres troubles associés à l'élimination des purines (On se souvient que l'acide urique est un métabolite de ces nucléotides aussi!) fonctionnent pour le contrôle du 2,8-dihydroxyadénine. Avec une diète pauvre en purines, une prise accrue de liquides, et un traitement à l'allopurinol, la formation de calculs peut être arrêtée.

L'observation des cristaux rares pose des problèmes aux technologistes. On peut facilement douter de son identification, vu la faible probabilité de rencontrer cette mutation, et vu la rareté des images de référence. De plus, ils ressemblent un peu aux cristaux de bilirubine, beaucoup plus communs! On peut être tentés de les ignorer pour ne pas risquer de mener à un faux diagnostic. Mais des tests complémentaires peuvent déterminer si les cristaux ont bien été identifiés ou non, tandis que s'ils ne sont pas signalés, aucun test complémentaire ne sera fait!

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